Los proyectos fueron seleccionados de entre un total de 52 propuestas evaluadas, como es habitual desde hace ya varios años, por el Instituto de Salud Carlos III. En concreto, las iniciativas abarcan diferentes patologías, como el neuroblastoma, que representan el 8-10% de los casos de cáncer infantil; el síndrome CTNNB1; la ataxia cerebelosa con neuropatía sensorial y síndrome de arreflexia vestibular (Canvas); las denominadas Grinpatías; la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI; la ataxia telangiectasia y, finalmente, el síndrome de Turner. Para ello se proponen diversas aproximaciones científicas, desde el estudio de las bases moleculares y biomodelos hasta la optimización del diagnóstico a través de biomarcadores, la medicina personalizada o la nanomedicina.

La Fundación Feder destacó la importancia de la investigación biomédica en enfermedades raras, ya que estas patologías presentan una gran complejidad y heterogeneidad, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Además, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la investigación en este ámbito suele ser escasa y cuenta con un menor apoyo económico que otras áreas de la medicina.

Estas ayudas que anualmente lanza la organización "han permitido, por un lado, identificar las principales necesidades de investigación del colectivo, es decir, la necesidad de buscar las causas de una enfermedad o sus alternativas terapéuticas", explicó el presidente de Feder y su fundación, Juan Carrión.

Carrión insistió en la importancia de dar continuidad a estas ayudas ya que "solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas están siendo investigadas". "Tenemos por delante múltiples retos que van más allá del abordaje clínico, como son la continuidad de la acción investigadora, que muchas veces está ligada a la implicación y voluntariedad de nuestros profesionales", añadió.

A lo largo de las ocho convocatorias, se han evaluado 317 proyectos de investigación en enfermedades raras y 36 de ellos han sido beneficiarios de las ayudas que facilita este programa, que en total suman 698.000 euros desde su puesta en marcha.

Esta convocatoria ha sido posible gracias a la colaboración de Aquadeus, Ecoembes (a través del proyecto Reciclos), Ruesma, Globalvia, Seguros Santa Lucía, Accenture, Corriendo con el Corazón por Hugo, En Ruta por las Enfermedades Raras y la ONG OtroMundo es Posible.