Mejorar el conocimiento del genoma humano permitirá profundizar en las dos grandes aplicaciones que, en breve, se incorporarán a la práctica clínica, como son los "chisps de DNA", que mejorarán el diagnóstico, seguimiento y pronóstico de muchas enfermedades, y la farmacogenética, tratamientos adaptados a las características personales del paciente.

En cuanto a los priones, son responsables deenfermedades como la de Creutzfedt-Jakob, que son causadas por moléculas protéicas y no por seres vivos (parásitos, bacterias o virus) y cuyo tratamiento precisará de un conocimiento más profundo de la fisiopatología o de las causas primarias de la enfermedad.