El objetivo es dar a conocer a los profesionales de Castilla y León este síndrome, aún desconocido para la gran mayoría. En la actualidad, según datos de la asociación, el 80% de los casos están aún por diagnosticar y un factor determinante para este hecho es el desconocimiento por parte de pediatras, maestros y trabajadores sociales.

Un diagnóstico adecuado es fundamental para las personas que tienen este síndrome, ya que de esta forma se podrán tratar los síntomas de una manera adecuada y se podrá facilitar un consejo genético, evitando de este modo su transmisión a los descendientes de las personas afectadas.

El Síndrome X-Frágil es la primera causa de retraso mental hereditario y está causado por una mutación del gen FMR1 situado en el cromosoma X. Se calcula que una de cada 250 mujeres y uno de cada 800 varones es portador de la enfermedad y que uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres la padecen.

La jornada será inaugurada por Natividad Enjuto, directora del Real Patronato sobre Discapacidad del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, y contará con la intervención, entre otros, del neuro-pediatra Rafael Palencia, la genetista Isabel Fernández y diversos equipos de educadores.