Este síndroe es hereditario y produce malformaciones graves en los fetos: fusión de los párpados, de los dedos de las manos y de los pies. En ocasiones va asociado a malformaciones de laringe, del riñón y genitales. La mayor parte de los fetos que padecen el Síndrome de Fraser fallecen al poco de nacer.

El estudio, coordinado por el profesor Peter J. Scambler de la Unidad de Medicina Nuclear del Institute of Child Health de Londres, ha permitido localizar el gen responsable del síndrome en el brazo largo del croosoma número 4. Se trata del gen FRAS1, cuya mutación es la causante de las anomalías en los recién nacidos. En la investigación se ha estudiado ocho casos de parejas que han tenido hijos con el síndrome de Fraser.

Gracias a este trabajo se ha observado que el ratón mutante "bl" (en inglés, blebbed), un ratón generado en el laboratorio, tiene malformaciones similares a las del síndrome de Fraser. De hecho, el ratón presenta una alteración en el gen equivalente al del hombre que causa la patología. De sta manera se podrá estudiar mejor el origen del síndrome y cómo se producen las malformaciones.

"La localización del gen responsable del síndrome de Fraser hará posible que a partir de ahora se pueda aplicar el diagnóstico prenatal para las familias portadoras de mutaciones en el gen FRAS1", explicó el doctor Antonio Pérez-Aytes, médico adjunto del Servicio de Neonatología del Hospital Infantil La Fe, que es el investigador español que ha participado en el estudio.

Los resultados de este trabajo en el que han participado hospitales e instituciones dedicadas a la investigación de Gran Bretaña, Francia, Grecia y Australia, permitirán también investigar algún tipo de tratamiento preventivo.

"Parece ser que los síntomas del síndrome de Fraser son parecidos a los que se dan en animales de laboratorio sometidos a niveles bajos de vitamina A en laboratorio. Esto es algo que se estudiará y de lo que podrá derivarse un tratamiento", indicó Pérez-Aytes.

Además, se podrá conocer mejor malformacions como la agenesia/ displasia renal (desarrollo anormal de riñones), frecuente en el síndrome de Fraser, pero también en otros síndromes.

El síndrome de Fraser es una enfermedad rara que se da en uno de cada 200.000 niños nacidos vivos y es más frecuente en las parejas que mantienen un grado de consanguinidad. De hecho, las parejas que han tenido ya un hijo con síndrome de Fraser tienen el 25% de posibilidades de que el segundo hijo padezca también estas malformaciones.