La enfermedad de Gaucher es una dolencia rara motivada por un problema del metabolismo de las grasas y puede producir graves complicaciones óseas y sanguíneas.

El documental, en el que ocho jóvenes ofrecen su testimonio sobre cómo conviven con la enfermedad, tiene por objetivo sensibilizar a la opinión pública sobre esta desconocida dolencia y transmitir un mensaje de esperanza con respecto a su tratamiento.

Un fármaco desarrollado por los laboratorios Genzyme lleva aplicándose con buenos resultados desde 1997. El tratamiento consiste en la administración intravenosa de una enzima de la que carecen estos enfermos una vez cada quince días.

La enfermedad de Gaucher resulta difícil de detectar y a menudo transcurren años hasta que se establece el diagnóstico. Sin embargo, si éste se realiza de forma temprana, el tratamiento puede reducir en gran medida el sufrimiento de los enfermos y permitirles llevar una vida normal.

Los especialistas esperan que la investigación permita en breve tratar esta dolencia de forma genética, reemplazando el gen defectuoso del cromosoma 1 responsable de ella.