DESCUBREN NUEVOS GENES IMPLICADOS EN LA SORDERA HEREDITARIA

MADRID
SERVIMEDIA

Varios estudios llevados a cabo por diferentes universidades han descubierto mutaciones genéticas implicadas en la sordera hereditaria, según la revista "Science".

La Universidad de Tel Aviv ha identificado l gen DFNA 15, cuya mutación ha causado sordera en cinco generaciones de una familia de Israel, según un estudio publicado en la mencionada revista. El gen causó la sordera de al menos seis miembros de la familia en cada generación.

Aunque la actuación exacta del gen no se conoce, se cree que existen dos formas del gen DFNA 15, en cada miembro de la familia que desarrolla sordera. La primera forma permite oir normalmente hasta los 18 años.

Entonces actuá la forma defectuosa, que no genera la protína necesaria para mantener el oído interno funcionando con normalidad. La audición se empieza a perder y a los 40 años se pierde casi en su totalidad.

"Este descubrimiento todavía no nos permite el desarrollo de ningún método de curación de la sordera, pero ayuda a comprender mejor el funcionamiento de los genes en el oído interno", indica Karen Abraham, director del estudio.

Por otra parte, un grupo de investigadores australianos han realizado un estudio, publicado en "The Lancet", que demuestr la implicación directa de la mutación del gen FGF3 en la sordera hereditaria.

Hasta ahora se creía que el defecto de este gen causaba craniosinostosis (posición anormal de los huesos del cráneo que dañaban los nervios del oído, pudiendo causar sordera). El nuevo estudio encontró miembros de una familia con la mutación del gen, con sordera pero sin craniosinostosis.

"A pesar de que es necesario seguir investigando, recomiendo a las personas con sordera que se sometan a un examen para buscar la muación de este gen, porque esto podría ayudar a sus familiares a prevernir una sordera o pérdida de audición" explica la doctora Georgina Holloway, directora del estudio.

(SERVIMEDIA)
21 Mar 1998
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