En rueda de prensa, los investigadores explicaron este jueves que el ensayo clínico se desarrolla en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, la Clínica Universidad de Navarra en Pamplona y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria y en los que, de momento, se reclutaron 10 pacientes hasta 16 años.

En este sentido, el miembro de la comisión de Otología de la Seorl-CCC, e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, el doctor Rubén Polo, destacó que “esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina y está formada sobre todo por un virus que se modifica genéticamente y que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina”.

NIÑOS Y ADOLESCENTES

Los niños y adolescentes se someten a una cirugía para recibir el tratamiento. “Mediante una intervención quirúrgica muy similar a la de un implante coclear se introduce este virus modificado genéticamente que va en un medio líquido en el interior de la cóclea y en principio restableciendo la funcionalidad de este gen de la otoferlina”, aclaró el doctor Polo.

De momento, aseguraron los investigadores, los resultados son satisfactorios, aunque la muestra de pacientes es pequeña, cuatro ya tratados en España de los diez reclutados; y una veintena en el primer ensayo realizado en China.

De hecho, añadió el especialista, “estamos viendo respuestas auditivas incluso al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces. Pero no obstante tenemos que esperar un tiempo prudencial que está entre tres y seis meses antes de evaluar en qué grado funciona esta terapia génica”.

La pérdida auditiva secundaria a la mutación del gen OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española. El gen OTOF codifica una proteína denominada otoferlina que se encuentra en las células ciliadas internas de la cóclea y que es necesaria para la transmisión de la información al nervio auditivo.

MUTACIÓN GENÉTICA

La mutación de este gen supone que la proteína Otoferlina no está presente o es defectuosa y no puede ejercer su función. Así, provoca un defecto en la transmisión sináptica que se traduce clínicamente en una pérdida profunda de audición prelocutiva, es decir, que se manifiesta al nacimiento o en edades muy tempranas de la vida, antes de la adquisición del lenguaje.

“En estos pacientes y en todos en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente. Sin embargo, la terapia génica abre una nueva ventana para la curación futura de los pacientes con déficits genéticos”, señaló el doctor Polo.

Si bien esta terapia está de momento en desarrollo para una hipoacusia con una causa concreta, se abre la puerta a nuevas investigaciones. A este respecto, el presidente de la Seorl-CCC, el doctor Manuel Bernal, aseguró que “ahora mismo, la terapia génica solamente la tenemos disponible para estas mutaciones particulares, que son las mutaciones del gen de la otoferlina”.

A esto agregó que “es muy posible que una vez tengamos desarrollada esta terapia y tengamos ya una experiencia qué es lo que sucede en cuanto a resultados, pues se pueda extrapolar a otro tipo de sorderas generadas por mutaciones en otros genes”.