"Este programa", explicó Sabando, "es uno de los prioritarios y de impacto significativo en la población, ya que pretende vigilar la salud del niño desde sunacimiento y detectar precozmente errores congénitos endocrino-metabólicos mediante un "screening" a todos los recién nacidos y paliar las medidas de salud y terapéuticas precisas en las primeras samanas de vida".

Hasta el momento actual, el Programa de Prevención de Minusvalías de la CAM se basa únicamente en la Detección Neonatal de alteraciones congénitas mediante el "screening" en todos lo recién nacidos.

"Con el fin de abordar el problema en una dimensión más real durante este año", anunció abando, "se va a contemplar en este programa la Prevención Neonatal, Prenatal, y en el primer año de vida".

Por su parte, la doctora Manuela Arranz, directora del proyecto, explicó que gracias a este programa se consigue evitar lesiones cerebrales invalidantes (Hipotiroidismo y Fenilcetonuria) o impedir que se desencadenen cuadros graves con alto índice de mortalidad (Hiperplasia Adrenal Congénita ).

Según la doctora Arranz, la frecuencia de presentación de estas pataologías en la Comunidad de Marid no difiere a la del resto de España y es la siguiente:

-Hipotiroidismo Congénito: 1/2.500 recién nacidos vivos.

-Fenilcetonuria, 1/15.000 recién ancidos vivos.

-Hiperplasia Adrenal Congénitca, 1/9.000 recién nacidos vivos.

"Esta acción preventiva", señaló Manuela Arranz, "beneficia a toda la sociedad, no sólo al individuo y a la familia efectada sino también alcanza a todos los sectores de salud y económicos".

El Programa de "screening" neonatal para prevención de minusvalíasen la CAM consiste en la detección precoz de enfermedades endocrino-metabolopatías congénitas.

La detección de los casos positivos se lleva a cabo mediante dos analíticas de sangre del talón del recién nacido. La primera toma se efectúa a las 48 horas de vida, para el estudio Hipotiroidismo Congénito y de Hiperplasia Adrenal Congénita, realizandose en las maternidades.

La segunda muestra de sangre se extrae a partir del quinto día de vida, para la detección precoz de Finilcetonuria y se viene reaizando desde 1991 en los equipos de atenión primaria o en las consultas de pediatría que corresponda al domicilio de la madre.

El análisis de pruebas está centralizado en el laboratorio de Bioquímica del Hospital Gregorio Marañón, que una vez analizadas las muestras si el resultado es negativo, se comunica por carta a los padres y en caso de que la prueba sea positiva se localiza urgentemente al niño para comenzar su estudio y terapéutica ese mismo día.

Según los datos obtenidos en el laboratoriodel Progrmaa de Prevención de Minusvalías del año 1992, ofrecidos por la doctora Arranz, sólo 46 niños, de los más de 50.000 nacidos en Madrid durante 1992, presentaron alguna anomalía o deficiencia.