Esta prueba detecta hasta nueve enfermedades más que los test habituales, en concreto los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker.

"Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento", explica la Generalitat. Con esta nueva prueba el objetivo del hospital es poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica.

RESULTADOS ADVERSOS

Según la doctora Begoña Pellicer, jefa del Servicio de Ginecología del hospital, "cuando el resultado de estas pruebas iniciales resulta patológico y la mujer desea un diagnóstico genético, se le ofrece la posibilidad de obtener una muestra mediante la técnica invasiva de amniocentesis".

Así, además de completar el cariotipo fetal, el Hospital de Manises puede realizar este nuevo método de diagnóstico prenatal. Esta metodología se basa en el uso de microesferas unidas a sondas, que reconocen determinadas partes del genoma humano.

Las alteraciones cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias y son la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales.