La información de la secuencia del genoma humano “es primordial” para la investigación biomédica, según los investigadores, pero el conocimiento en este sentido es aún “muy limitado porque no contamos con un mapa detallado de todos los genes que se encuentran codificados en el genoma”, algo que el CRG parece haber logrado.

“Actualmente contamos con información detallada sobre los genes que codifican para proteínas, pero la información sobre las regiones del ADN que no codifican para proteínas -conocidas como la 'materia oscura' del ADN- todavía queda incompleta”, informaron los científicos.

En estas regiones hay unos genes llamados 'ARN largos no codificantes', que se encuentran entre los más numerosos y que están relacionados con diversas enfermedades. Este trabajo publicado en la revista ‘Nature Genetics’, aporta nueva luz sobre este tema para identificar mejor y mapear estos 'genes de la materia oscura'.

La principal característica de este nuevo método, llamado ‘RNA Capture Long Seq (CLS)’, es que se centra específicamente en las regiones no codificantes del genoma. Éstas se han amplificado y analizado mediante las técnicas más avanzadas de secuenciación.

“Casi 20 años después del Proyecto del Genoma Humano, este trabajo ilustra cómo nuestra comprensión sobre la información comprendida en el genoma todavía evoluciona gracias al desarrollo de tecnología cada vez más potente”, concluyen los investigadores, que auguraron una “mejor comprensión” del genoma que “nos llevará hacia una mejor comprensión de la salud y la enfermedad”.