El primer firmante de las dos investigaciones, el doctor Óscar Campuzano, de la Universidad de Girona, indicó que “la mayor parte de las MSC son debidas a patologías coronarias, sobre todo en pacientes mayores de 40 años”, mientras que “por el contrario, en pacientes jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la MSC es un factor clave ya que ésta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las canalopatías”.

En este sentido, el objetivo del estudio ‘Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar’ era analizar genéticamente esos casos post-mortem con sospecha de arritmia con el fin de identificar mutaciones genéticas relacionadas con patologías cardiacas que podrían explicar el fallecimiento repentino, puesto que la causa de muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50% de los casos.

“Un 40% de los casos analizados eran portadores de variantes genéticas que podrían ser responsables del fallecimiento repentino”, explicó Campuzano, que detalló que “de éstos, el 28% mostró correlación familiar, reforzando el papel patogénico de la mutación identificada”, indica el experto”.

Por otro lado, el estudio ‘Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG neonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar’ tenía por objetivo identificar precozmente alteraciones cardiacas graves que podrían dar lugar a muerte súbita en los primeros meses de vida.

De esta manera, durante el primer año del proyecto se han llevado a cabo 426 electrocardiogramas (ECG) en neonatos durante las primeras 72 horas de vida en un hospital de tercer nivel y “con los datos que tenemos hasta el momento, se han podido identificar alrededor de un 2,5% de neonatos con alteraciones del EGC que necesitan más estudios”.

“De estos, un 45% eran portadores de mutaciones patogénicas causantes de arritmias malignas”, añadió Campuzano que destacó que la realización de un ECG en todos los neonatos es una medida simple, no invasiva y de bajo coste económico que permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita.