Este encuentro nacional, que está promovido por la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (Aempi) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou (Facdm), pretende ser un punto de encuentro para familiares con niños que conviven con alguna enfermedad mitocondrial en España.

Estas reuniones están dirigidas a las familias, excepto el primer día. Durante la jornada del 13 de septiembre las puertas de Creer estarán abiertas al público en general para que cualquier persona que lo desee pueda asistir a la jornada científica de ese día.

El día de puertas abiertas se desarrollarán varias ponencias para explicar los proyectos ‘Patogeneidad mutaciones DNAmt’, ‘Identificación causa genético molecular’, ‘Cribado masivo de fármacos en Melas’ y ‘Registro Español de Enfermos Mitocondriales’, así como las conferencias ‘Epilepsia en enfermedades mitocondriales’, ‘Cuidados paliativos’ y ‘Cuidados bucodentales’.

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y de su fundación, Juan Carrión, valoró como “necesarias” este tipo de jornadas, ya que suponen “un punto de unión y reflexión para todas las familias que tienen hijos con una determinada patología, porque permite que se reúnan, se conozcan y compartan sus experiencias”.

En este sentido, argumentó que el encuentro pretende aproximar a las familias que conviven con estas enfermedades en nuestro país, ya que los asistentes compartirán sus vivencias y ampliarán sus conocimientos sobre las enfermedades mitocondriales.

Las enfermedades mitocondriales surgen cuando las mitocondrias no desarrollan su función adecuadamente. Esto provoca que el organismo genere cada vez menos energía en el interior de las células, dando lugar a una lesión o muerte celular y en el caso de que este proceso suceda en todo el cuerpo los sistemas comienzan a fallar y la vida del paciente corre riesgo.