En declaraciones a Servimedia, el coordinador científico de este evento y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, Julio Montoya, explicó que “esta enfermedad se debe a mutaciones en el genoma mitocondrial y que causa ceguera. El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de las mujeres y se transmite por vía materna, por lo que ellas pasan esta mutación a la siguiente generación aunque no padezcan la patología”.

Más de 150 médicos, afectados y familiares acudieron a este IV Congreso Científico sobre esta enfermedad, que ha contado con la organización de la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asenol) y la colaboración de la ONCE. Los expertos abordaron la actual situación de las investigaciones tanto en Europa como en España, así como la presentación de varios ensayos clínicos llevados a cabo en Estados Unidos y Europa.

A este respecto, Julio Montoya aseguró que en estos momentos existen dos líneas de investigación sobre esta enfermedad. “Una de ellas es la búsqueda de nuevos fármacos y la otra es la terapia génica. Por otro lado, en el futuro y para no transmitir la mutación a los descendientes se podría llevar a cabo la llamada ‘terapia de los tres padres’, que consiste en eliminar el núcleo del óvulo de la madre portadora de esta mutación y sustituirlo por el de otra mujer donante. Así se forma un óvulo híbrido que contiene el óvulo de la mujer portadora y las mitocondrias sanas de la donante. Al ser fecundado sin la mutación, la patología no se transmite a los hijos pero esto sólo está permitido en el Reino Unido”.