La obra, que fue presentada en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza, pretende apoyar, mediante información sencilla y comprensible, a las personas que conviven con alguna de estas patologías y nace con vocación de divulgación sanitaria.

El doctor Baldellou, especialista en pediatría y exjefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, explicó que el motivo que le ha llevado a escribir este manual es el de “paliar la deuda que todos los médicos tenemos con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y con todas las demás asociaciones, por la labor ingente que realizan a todos los niveles en pro de la atención de personas con enfermedades poco frecuentes, y por el modo tan eficaz con el que diariamente nos enseñan a los médicos a ser mejores en nuestra profesión.”

“Mi esperanza es que este manual contribuya a que los pacientes y sus familiares puedan afrontar el desafío de su enfermedad con la seguridad y la confianza de saber que una enfermedad catalogada como 'rara' por su escasa frecuencia es una enfermedad como cualquier otra; y que el sistema sanitario español dispone de los medios para atender el problema del mismo modo que lo hace con otras enfermedades”, indicó Baldellou.

“Es cierto que existen casos particularmente complejos, pero incluso en ellos espero que este manual sea una herramienta útil para resolver o paliar la carga personal, familiar y social de la enfermedad”, añadió.

Existen unos 8.000 tipos diferentes de enfermedades raras y a pesar de que tienen una baja prevalencia, si se contabilizan de manera separada, la realidad es que en su conjunto afectan a un grupo numeroso de personas.

Según se explica en el manual, las enfermedades raras afectan hasta a un 6% de la población de la Unión Europea, lo que equivale a unos 27 millones de personas.

Se calcula que en España podría haber más de tres millones de personas afectadas por una enfermedad de estas características. Alrededor del 80% son enfermedades hereditarias, ya que son debidas a una alteración (o mutación) patógena de un gen, y las dos terceras partes de las personas afectadas debutan en la edad pediátrica.