Según informaron este martes la ONCE y la Fundación Jiménez Díaz, el proyecto se titula ‘Secuenciación del exoma clínico como aproximación para la caracterización clínica y genética de familias españolas afectadas de distrofias de retina sindrómicas’ y su investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García.

Las distrofias de retina sindrómicas son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente hablando, que son hereditarias, sistémicas y progresivas. Afectan no solo a la retina, produciendo discapacidad visual, sino también a otros órganos y sentidos, asociándose a menudo a sordera, problemas neurológicos, discapacidad intelectual, trastornos endocrinológicos, renales o cardiacos.

Al igual que el resto de las distrofias de retina, el diagnóstico genético de las sindrómicas se ve condicionado por el gran número de genes que hay que estudiar, su gran variedad fenotípica y, en gran medida, por la dificultad de establecer un diagnóstico clínico certero que oriente el estudio genético.

En los últimos tiempos, el abordaje diagnóstico de este grupo de patologías ha pasado del uso de las técnicas convencionales, que permiten el estudio gen a gen, a la utilización de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) en sus aplicaciones de resecuenciación dirigida para genes específicos y/o secuenciación de exoma completo (WES), que incluye todas las regiones codificantes de los más de 20.000 genes identificados y registrados en las bases de datos hasta el momento.

Ambas estrategias presentan algunas limitaciones entre las que se encuentran, para el uso de paneles de genes específicos, la necesidad de actualización y la dificultad de caracterizar los casos que presentan formas sindrómicas inespecíficas sin poder asociarse a un fenotipo, patología o gen concreto, pero cuyos antecedentes indican un claro componente genético o hereditario.

Una aproximación intermedia es la secuenciación exómica de un total de 4.183 genes para los que se ha asociado un fenotipo clínico o enfermedad rara definida o secuenciación del exoma clínico (CES). Esta aproximación permite ampliar al máximo el espectro de genes posibles conocidos, minimizando el riesgo de encontrar los hallazgos tanto de significación dudosa como inesperados.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social figura su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con las patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.

Por su parte, el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid y dirigido por la doctora Carmen Ayuso, constituye un centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.