El representante del departamento que dirige Alfonso Alonso hizo este anuncio en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se desarrolla en Murcia, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras y otras entidades.

El plan, según Sanidad, permitirá que el tiempo de diagnóstico de los problemas de salud poco frecuentes con base genética (aproximadamente el 80% del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años.

Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento.

Para poner en marcha este plan, Sanidad debe firmar un convenio con cada comunidad autónoma, algo que espera poder hacer antes de final de año.

En concreto, el objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, “en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético”.

Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto y el médico que tenga la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.

En total, el proyecto determina que se realizarán 1.000 análisis genéticos en este plan, que financiará el Ministerio de Sanidad hasta un límite de 800 euros por prueba, “teniendo en cuenta los precios de mercado y la dotación del piloto, que es de 800.000 euros”.

Tanto el número de muestras como el presupuesto de esta iniciativa se distribuirán entre las comunidades autónomas “con criterios poblacionales”, si bien el número podrá variar, previo análisis y acuerdo del Ministerio de Sanidad con la autonomía.

Los laboratorios que participarán en este proyecto deberán cumplir unos requisitos mínimos, como tener al menos tres años de experiencia en análisis genético, contar con dotación tecnológica de nueva generación, tener una capacidad de análisis informático adecuada o ser centro de titularidad pública o dependiente de los servicios de salud de las comunidades.

Una vez finalizado el proyecto piloto, se informará de sus resultados al Consejo Interterritorial de Salud, que es el órgano que reúne a Ministerio de Sanidad y consejeros autonómicos del ramo, para determinar el procedimiento que se utilizará en el Sistema Nacional de Salud para el diagnóstico genético de enfermedades raras.