Centro Nacional de Referencia para el Glaucoma Congénito y coordinador de la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, la Unidad de Glaucoma del Clínico de Madrid está analizando el genoma de familias de pacientes diagnosticados de glaucoma congénito primario.

Para ello, se ha trabajado conjuntamente con el doctor Julio Escribano, responsable del Área de Genética de la Facultad de Medicina del Centro Regional de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Castilla-La Mancha, y con el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo de la Universidad Complutense de Madrid.

Este estudio permite ofrecer consejo genético en dos niveles. Por una parte, en el caso de las familias con niños afectados con esta patología permite rastrear las alteraciones genéticas en la familia, valorando el riesgo de aparición de nuevos casos en hermanos del paciente y haciendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

Por otra parte, posibilita a los afectados de glaucoma en edad adulta conocer las posibilidades de tener hijos afectados de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, así como el diagnóstico precoz de los posibles nuevos casos.