Según informó este martes la Organización Nacional de Ciegos Españoles, la investigadora principal del trabajo es la doctora Carmen Ayuso y su título, 'Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS). Búsqueda de nuevos genes y diseño de algoritmos de diagnóstico molecular'.

Las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR)

son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente de la retina, también hereditarias, simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación y que afectan por igual a hombres y mujeres.

Los más de 43 genes responsables descritos hasta la fecha sólo explican el 33% de las familias, lo que encarece y dificulta su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos.

Estudios previos muestran que la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas (estudios de ligamiento mediante el uso de arrays de SNPs de genoma completo y secuenciación masiva) son eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas.

Desde esta perspectiva, el proyecto liderado por la doctora Ayuso se propone identificar las mutaciones causantes del defecto genético en pacientes diagnosticados de adDR, tanto en genes conocidos como en nuevos genes responsables de distrofia de retina y su posible traslación a la práctica clínica mediante la aplicación de nuevas tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS).

Para ello, se utilizarán diversos abordajes y plataformas, así como análisis bioinformáticos y se compararán la efectividad de las distintas técnicas aplicadas, con el objetivo final de establecer un algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias.

La ONCE recuerda que trata de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra del cupón, en forma de servicios especializados para personas con ceguera o deficiencia visual grave.

Estos servicios se traducen, por ejemplo, en el compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Por su parte, el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid, tiene como principal finalidad mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo.