“Hablar de diagnóstico es hablar de investigación científica”, afirmó doña Letizia en el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró hoy en el Senado con la presencia de afectados y familiares.

“Siempre he insistido en la vigencia de la investigación científica”, incidió, porque “un país con una ciencia potente es un país que progresa, que avanza y que consigue que sus ciudadanos vivan mejor”.

Por este motivo, añadió la Reina, “la inversión pública y privada en investigación científica es siempre rentable y conveniente. Es un camino esencial para avanzar en todos los ámbitos”.

Doña Letizia, que es la primera vez que preside el acto central del Día de las Enfermedades Raras como reina, aseguró que los años que ha vivido siendo princesa compartiendo experiencias al lado de afectados por este tipo de patologías le han servido para dotar “de un enorme y luminoso sentido” a su trabajo.

La reina finalizó su intervención recordando que el próximo domingo, 8 de marzo, es el Día de la Mujer y agradeciendo, en este sentido, el trabajo desempeñado a las madres españolas, muchas de ellas trabajadoras también fuera del hogar, porque cada día sacan adelante, “con mucho esfuerzo”, su vida y la de sus hijos.

“UN GOL POR LA ESCUADRA”

Y lo hizo tras escuchar el testimonio de dos madres, Beatriz y Elvira, conocedoras de lo que es vivir con una enfermedad rara como es la laminopatía congénita que tienen sus hijos, Andrés y Álvaro, y con el peso de haberla arrastrado sin diagnóstico durante siete años, que es lo que le ocurrió a la familia de Andrés, que ahora tiene 11 y que dijo a doña Letizia que confía en poder “meter un gol por la escuadra” a estas enfermedades.

En su exposición, Beatriz y Elvira hablaron de la diferencia de vivir con y sin diagnóstico cuando se tiene un hijo con una enfermedad rara, como les ocurre a ellas, ya que mientras Andrés tuvo que “peregrinar” siete años para obtener una respuesta, en el caso de Álvaro, la incógnita se resolvió en nueve meses.

“Si es duro para un padre saber que su hijo va a morir, lo es doblemente sin saber por qué”, afirmó Beatriz, quien aseguró que ella y su marido lloraron “desconsoladamente” el día que una doctora española que trabaja en París puso nombre a la enfermedad de Andrés, porque al menos sabían a lo que se enfrentaban y porque disponían de tratamiento, aunque fuera solo paliativo.

En la misma línea que Elvira y Beatriz se manifestó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien pidió “acciones concretas” como el acceso a un diagnóstico temprano, que es la llave al tratamiento adecuado en cada caso.

En este sentido, señaló que la media para obtener un diagnóstico es de cinco años, por lo que abogó por la creación de un programa específico en cada comunidad para mejorar la atención de las personas que están sin diagnosticar, alrededor del 30%, por la implantación del cribado neonatal y por contar con una partida específica para los tratamientos.

Tanto el presidente del Senado, Pío García Escudero, como el ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, dijeron a Beatriz, Elvira y Carrión que confían en que el año que viene por estas fechas puedan hablar de avances en esta misma Cámara para mejorar la calidad de vida de los tres millones de personas que viven con enfermedades raras en España.

Alonso reconoció haber aprendido que “una enfermedad poco frecuente requiere también una respuesta poco frecuente “y orientar toda la actuación al paciente, porque, en éstas sobre todo, cada enfermedad es única. A veces, apuntó, la contestación que se le da a una familia es muy general y necesita una única.

El trabajo conjunto entre administraciones es, añadió, “insuficiente”, por lo que se propuso “mejorarlo y reforzarlo” durante su mandato al frente del Ministerio de Sanidad.

Confió, finalmente, en que 2015 sea un año en el que se pueda seguir avanzando para incorporar medicamentos de los que todavía España no dispone y que 2016 se puedan constatar nuevos avances un día como éste.

Por su parte, el presidente de la Cámara Alta señaló que la solidaridad del Senado con las enfermedades raras “es real”, puesto que se compromete con entidades y familias afectadas.

“Sabemos que son muchas las energías que es preciso movilizar y coordinar”, pero son necesarias para atender las necesidades de los tres millones de personas que viven en este país con una enfermedad poco frecuente, que requiere de atención sanitaria, investigación, mejoras en el acceso a la educación y al empleo, concluyó Pío García Escudero.