Según explicó el citado hospital en un comunicado, en concreto, el objetivo de esta iniciativa es aumentar el registro de pacientes con síndrome de Lowe, CDG y enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (NBIA)y poder así avanzar en la investigación de este tipo de problemas.

Porque, detalla Sant Joan de Déu, de entre las 8.000 enfermedades poco frecuentes que se estima que existen, tan solo se ha investigado en el 10% de ellas.

Se considera que el 80% de las enfermedades raras afectan a niños, ya que tienen un origen genético y se manifiestan en el mismo momento del nacimiento o durante los primeros meses de vida.

La investigación clínica es la única esperanza para poder promover el desarrollo de tratamientos terapéuticos paliativos o curativos, pero para llevarla a cabo es necesario conocer la historia natural de la enfermedad.