El estudio, publicado en ‘Nature Genetics’, asegura que la mayoría de los tumores no son hereditarios, sino que a lo largo de la vida el funcionamiento del material genético “se estropea” y, por ello, las células dejan de cumplir adecuadamente con su función.

Pero entre el 5 y el 10% de las personas que sufren cáncer a lo largo de su vida nacen con un error en el material genético que aumenta mucho las posibilidades de sufrir cáncer. “Cuando ésta es la principal causa de la aparición de la enfermedad, hablamos de predisposición hereditaria al cáncer o de cáncer hereditario. Por ello, se calcula que sólo entre el 5 y el 10% de todos los tumores son hereditarios”, según explica en una nota de prensa el Instituto Catalán de Oncología.

En el 90 o 95% de los casos de personas con cáncer, éstas han nacido con los genes funcionando correctamente hasta que, por factores externos, por errores que se pueden producir durante la replicación normal del ADN o por el paso del tiempo, el material genético, que siempre había funcionado correctamente, se estropea. Cuando los genes adoptan alteraciones o mutaciones, las células no realizan su función de manera adecuada.

El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (en inglés HNPCC), es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio; siendo la responsable de entre el 2 y el 5% de los casos.

Eso sí, a menudo, el resultado del estudio genético de pacientes con dicho síndrome no es informativo, ya que se identifican variantes genéticas de las que no se conoce la relevancia: no se puede predecir su significado biológico ni la repercusión clínica. Se desconoce, pues, si estos pacientes tienen más posibilidades de sufrir otros cánceres, o si sus familiares también están en riesgo.

El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch. Se ha realizado un esfuerzo global para refinar esta información en una base de datos pública.

El modelo, que ha utilizado la experiencia de investigadores y clínicos de todo el mundo con el conocimiento del síndrome, ha permitido esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clínicamente. A través de este esfuerzo colaborativo se ha conseguido la clasificación de un gran número de variantes de significado desconocido.

La clasificación de una variante como responsable de síndrome de Lynch es clave para el asesoramiento genético de las familias, permitiendo el estudio predictivo de familiares en riesgo y, si son portadores, ayudarlos a tomar las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.

El trabajo, financiado por el Gobierno y la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer, ha estado coordinado por Maurizio Genuardi, de la Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne. En la investigación han participado los científicos españoles Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-IDIBELL).