Se trata de un proyecto pionero, dirigido por el jefe del Servicio de Neurología, el doctor Jorge Matías-Guiu, fruto de un trabajo conjunto entre los 14 centros de Atención Primaria que tienen como referencia al Clínico San Carlos y los profesionales de las especialidades que trabajan con estos enfermos, en el que también han participado las asociaciones de pacientes con esta enfermedad, así como la Asociación de lucha contra la distonía en España y la Federación Española de Enfermedades Raras.

Para ello se ha creado una vía clínica específica que incluye los procedimientos a seguir para llegar a un correcto diagnóstico y tratamiento terapéutico de los afectados de distonía, a la que tienen acceso todos los profesionales sanitarios involucrados en la atención de estos pacientes, tanto en Atención Primaria como en Especializada. Esta vía sirve también como fondo documental importante para continuar estudiando los casos de distonía, los diagnósticos, tratamientos, etc.

Asimismo se creó una dirección de correo electrónico (distonias.hcsc@salud.madrid.org) a la que los propios enfermos o sus familiares pueden escribir realizando sugerencias y solicitudes. La doctora María José Catalán, coordinadora de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Clínico San Carlos de Madrid, como ‘gestor de casos’, va a encargarse de unificar en un mismo día todas las citas que pudiera tener previstas el paciente de distonía en el centro hospitalario, para evitarle desplazamientos e incomodidades.

ENFERMEDADES RARAS

La distonía es el nombre genérico de un conjunto de patologías neurológicas enmarcadas dentro de los trastornos del movimiento, entre las cuales también se encuentran la enfermedad de Parkinson. La distonía muscular es una de las llamadas enfermedades raras, que se caracteriza por presentar contracciones musculares involuntarias, a menudo dolorosas, que producen movimientos repetitivos o posturas anómalas. En su estadio inicial puede estar influenciada por stress y también estar asociada con temblor.

Existen varias clasificaciones de la distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central.

En la actualidad, el tratamiento de las distonías es sintomático, y se basa en la terapia farmacológica o quirúrgica, proporcionando beneficio en la mayoría de los casos. Ha habido grandes avances en los últimos años en los descubrimientos neurofisiopatológicos que subyacen en esta patología y que abren la puerta a la investigación de nuevos fármacos curativos, que se espera lleguen en un futuro cercano.