Los Amish son una comunidad religiosa conocida principalmente por un estilo de vida sencillo y tradicional y por su resistencia a adoptar comodidades y tecnologías modernas.

José Luis Rosa, investigador del Idibell y la UB, explica que "en estas comunidades se da mucha endogamia, lo que hace que enfermedades recesivas y homocigóticas se den con más frecuencia que en el resto de la población".

Entre la comunidad Amish se han observado individuos con un retraso mental de características similares al síndrome de Angelman: retraso en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración. "Observamos", explica José Luis Rosa, "que debía haber una causa genética común".

El estudio genético de quince individuos de la comunidad Amish Old Order de Ohio (EEUU) identificó una mutación puntual en el gen HERC2 que hace que la proteína sea inestable y no funcione adecuadamente.

Este hallazgo servirá, por un lado, para estudiar la fisiopatología de este retraso observado entre los miembros de dicha comunidad, pero también como una nueva herramienta en el campo del consejo genético.

"Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman, pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman, podrían tener la misma mutación del gen HERC2 observada en los Amish, cosa que podría dar una explicación a su retraso, así como consejo genético a sus familias", explica el investigador.

Actualmente, el equipo de José Luis Rosa está estudiando cómo funciona esta mutación a nivel molecular e intentando revertir in vitro la mutación en HERC2 y rescatar la función de la célula. El investigador advierte, sin embargo, de que "estamos muy lejos de poder aplicar una terapia génica en humanos para este desorden neurológico".

Este estudio, cuyos resultados se publican en la revista 'Journal of Medical Genetics', demuestra por primera vez la relación de la proteína HERC2 con enfermedades humanas.