El hallazgo permitirá, según los investigadores, entender mejor las bases biológicas de la enfermedad y con ello potenciar el desarrollo de estrategias de diagnóstico, seguimiento clínico y nuevos tratamientos.

El trabajo, realizado con un total de 936 pacientes de 30 hospitales españoles, se ha presentado en la jornada científica organizada por la Asociación Española de ELA (Adela), en colaboración con Ciberned, con motivo del día mundial de esta enfermedad neurodegenerativa.

La mutación tiene lugar en el gen C9orf72 y se descubrió el pasado mes de octubre, cuando empezó a sospecharse que podría ser la responsable de un porcentaje importante de pacientes con ELA.

El estudio indica, a este respecto, que el siete por ciento de los afectados tiene, en efecto, esta mutación genética y que en el caso de pacientes con familiares también con la enfermedad el porcentaje se eleva al 27%.

Otra de las conclusiones del trabajo, liderado por Jordi Clarimón, investigador del Ciberned, ha sido la que apunta a un adelanto en la edad de inicio de la enfermedad en el caso de los pacientes con la mutación genética.

Así, si la edad media de inicio de la ELA es de 55 años entre las personas que tienen la mutación genética, llega a los 58 entre los pacientes sin esta mutación.

Además, señala la investigación, los pacientes con esta alteración genética tienen más riesgo de presentar demencia durante el transcurso de la enfermedad que el resto.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por la muerte de neuronas motoras de la corteza motora, del tallo cerebral y de la médula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. Aunque no existe cura para ella, sí hay tratamientos paliativos en el mercado.