Dentro de las anemias congénitas se engloba un grupo muy heterogéneo de enfermedades, todas ellas consideradas raras, al presentar una prevalencia muy baja en la población. Sin embargo, según señaló el secretario del Grupo Español de Eritropatología, de la SEHH, Rafael del Orbe, “hemos observado un incremento progresivo en el número de casos de anemia falciforme (drepanocitosis) motivada por los flujos migratorios, ya que se trata de una patología que afecta principalmente a personas provenientes del Caribe, Sudamérica y África”.

Desde el punto de vista clínico, las anemias congénitas son enfermedades complejas, con un curso crónico. Por ello, “se precisa que los médicos estén adecuadamente preparados para ofrecer los cuidados necesarios que requieren estos pacientes y así poder prevenir y paliar las complicaciones que se producen a largo plazo”.

En cuanto al tratamiento, en los últimos años se ha producido un enorme avance en las alternativas de tratamiento para pacientes con anemias congénitas, principalmente en el campo de la talasemia y la anemia falciforme (la anemia congénita más prevalente en España), gracias al mayor conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, que ha permitido el reconocimiento de nuevas dianas terapéuticas.

“Estamos asistiendo a un gran desarrollo de nuevas moléculas que actualmente se encuentran en ensayos clínicos”, afirmó Rafael del Orbe. “De hecho, ya contamos con fármacos recientemente aprobados por la Agencia Americana del Medicamento (FDA por sus siglas inglesas) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas inglesas), que en un futuro cercano podrán ser de acceso a los pacientes afectados de anemias congénitas”.

Entre ellas se encuentran Luspatercept y Crizanlizumab, recientemente aprobados por la EMA, que constituyen dos nuevas alternativas de tratamiento para pacientes talasémicos con dependencia transfusional y con drepanocitosis y crisis dolorosas o vasooclusivas recurrentes. Asimismo, la terapia génica emerge como una nueva alternativa curativa para aquellos pacientes que no dispongan de un donante de médula ósea familiar y compatible.