La investigación se está realizando mediante un secuenciador genético de última generación financiado por la Fundación BBVA, que ya funciona “a pleno rendimiento” y cuyo objetivo es identificar alteraciones genéticas asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas jóvenes.

Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado monográficamente a alteraciones ligadas a la muerte súbita cardiaca. Esta tecnología permite secuenciar 16 muestras por hora, mientras que las anteriores analizaban una única muestra por hora, lo que implica que si el antiguo sistema realizaba 7.032 lecturas al año, cuando el nuevo permitirá hacer hasta 112.512 en ese mismo periodo de tiempo.

En sus primeras semanas de funcionamiento, el secuenciador ha analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres). Una vez finalizado el estudio, está prevista la creación de una base de datos con los genes asociados a estas patologías.

Según explicó en rueda de prensa el doctor Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular del Clínico San Carlos, el test comienza con la toma de una muestra de sangre del sujeto. Tras obtener ADN del núcleo celular, los genes que se quieren estudiar se amplifican “millones de veces” para poder leer la secuencia de los nucleótidos y, así, detectar posibles mutaciones.

HASTA 30 MUERTES AL AÑO

A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia de esta patología en población general, aunque hay más de seis millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas que practican deporte.

Algunas estimaciones cifran que entre 20 y 30 deportistas fallecen por esta causa en este país cada año, según indicó el jefe del servicio de Cardiología del citado hospital, Carlos Macaya.

Con la adquisición de este aparato también se obtendrán beneficios para los pacientes incluidos en el conocido como “Código 33”. De esta manera, el Samur traslada los casos de síncope o presíncope por esfuerzo físico directamente al Clínico San Carlos, donde se les ofrecerá la posibilidad de realizarse el estudio genético.

Ervigio Corral, subdirector general del Samur, apuntó que en los primeros meses de estudio ya se ha aplicado “a algún caso grave”.

El jefe del servicio médico del Atlético de Madrid, José María Villalón, defenderá la realización de estudios genéticos entre deportistas ante el Comité Olímpico Español ya que, según dijo, esta prueba “permite detectar hasta un 80% de las mutaciones que derivan en patologías cardiacas que pueden llevar a una muerte súbita”. “Es un amplio porcetanje como para decir que es una prueba segura”, señaló.

“Es el primer estudio que se hace entre población normal, entre personas que no son pacientes, sino que son deportistas, el paradigma de la salud”, concluyó el doctor Macaya.