Coordinado por la investigadora Elena Vallespín, el proyecto tiene como objetivo el diseño y desarrollo de una estrategia de cribado integral basada en la secuenciación masiva para todos los genes y loci -lugares donde se sitúan dichos genes- responsables de catarata congénita bilateral (CCB).

Se estima que un 50% de los pacientes que padecen CCB tienen como causa un origen genético, por lo que los avances en diagnóstico genético de los últimos años con la inclusión de la secuenciación masiva permitirán al proyecto crear una rutina diagnóstica para ellos y, además, buscar nuevos genes responsables.

En los casos negativos, el proyecto permitirá continuar con el estudio para la descripción de nuevos genes responsables, desarrollando una aplicación sistemática y automatizada en la rutina clínica del Hospital Universitario La Paz.

El equipo solicitante, que coordina la IP del proyecto, Elena Vallespín, es la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG) del Hospital Universitario La Paz, que posee una amplia experiencia en la evaluación, diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con patologías genéticas oculares. Esta unidad está compuesta por oftalmólogos, neurofisiólogos, genetistas clínicos, genetistas moleculares y bioinformáticos para una completa atención al paciente.