Durante los últimos siete años, el Grupo de Patologías del Desarrollo Ocular, adscrito al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), se ha centrado en mejorar el diagnóstico de estas patologías, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.

Estas enfermedades, en su mayoría sin tratamiento, son las principales causas de ceguera en niños y representan un desafío en el diagnóstico debido su complejidad clínica como reflejo de los intrincados procesos del desarrollo ocular. Estas patologías engloban desde formas aisladas, que afectan únicamente a los segmentos anterior o posterior del ojo (cataratas congénitas, colobomas oculares, hipoplasia de la fóvea y/o del nervio óptico), a formas panoculares, como la aniridia y microftalmia. Actualmente se conocen unos 300 genes que causan estas patologías, pero que explican menos del 50 por ciento de los casos.

En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo en pacientes sin diagnóstico genético con el fin de identificar mutaciones en regiones no codificantes, así como potenciales nuevos genes implicados en el desarrollo ocular. Para facilitar el estudio de estas patologías, se realizarán análisis funcionales utilizando el pez cebra como modelo experimental mediante la generación de líneas modificadas genéticamente mediante la tecnología CRISPR/Cas9.

Se espera que este proyecto tenga un impacto directo en los propios pacientes, en especial en el diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión, además de mejorar las tasas de diagnóstico genético, lo que tendrá también consecuencias directas en la calidad de la asistencia sanitaria. La identificación precoz del defecto genético ayudará a orientar el diagnóstico, manejo y pronóstico clínico de los pacientes, así como a la detección e intervención precoz de otras posibles manifestaciones clínicas extraoculares en algunos pacientes.

LA ONCE CON LA INVESTIGACIÓN

La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE.

Por su parte, el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.