Según informó este lunes el centro de investigación, el estudio se ha publicado en la revista ‘Acta Neurophatologica’, y ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el Ciberer y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Catalunya, URD-Cat.

Esta nueva enfermedad ha sido identificada por un equipo internacional liderado por Aurora Pujol, genetista y profesora Icrea (Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados) y jefa de Grupo de Enfermedades Neurometabólicas de Idibell y por Àngels Garcia-Cazorla y Rafael Artuch, del Hospital Sant Joan de Déu (unidad del neurometabolismo) y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Estos dos grupos son miembros del Ciberer.

El gen que causa la enfermedad, SHMT2, ha sido identificado mediante el análisis del genoma de cinco pacientes españoles (Sant Joan de Déu), franceses (Hospital de Nantes) y norteamericanos (Mayo Clinic). La localización de estos pacientes ha sido posible gracias a la plataforma GeneMatcher, que pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.

ESTUDIO CLÍNICO

Los niños con deficiencia de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.

Para el análisis del genoma, el grupo del Idibell ha desarrollado herramientas informáticas, algoritmos sofisticados dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar una enfermedad.

“El estudio del genoma es altamente complejo y necesita herramientas informáticas potentes. Este algoritmo de propia creación -explicó Pujol- está entrenado para navegar entre los miles de variaciones en el genoma que tenemos cada persona y discernir aquellas que mejor responden a la clínica concreta que presenta el paciente. En los últimos años, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar cientos de pacientes de enfermedades raras del cerebro, descubrir 10 nuevas enfermedades, y últimamente, incluso encontrar la implicación de genes que explican que pacientes jóvenes de Covid-19 terminen intubados en la UCI”.

En colaboración con el grupo dirigido por Udai Pandey en la Universidad de Pittsburg, los investigadores han podido corroborar la función clave de SHMT2 en la transmisión de señales entre las neuronas en un modelo de mosca, la Drosophila melanogaster.

“Gracias a la medicina genómica –destaca Aurora Pujol–, podemos actualmente diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos”.