Asimismo, destacó que los tratamientos disponibles se han multiplicado por 20 desde el año 2000 y ya son 169, pero aún el 95% de esta patologías no dispone de tratamiento.

Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas patologías graves y habitualmente crónicas y progresivas que afectan solamente a una persona de cada 2.000.

Aunque pocas personas padecen cada patología, el número de enfermedades de este tipo supera las 5.000, por lo que en conjunto implican a una gran cantidad de personas.

La Organización Mundial de la Salud calcula que afectan al 7% de la población mundial, por lo que en España se estima que existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

La Unión Europea adoptó en el año 2000 el Reglamento sobre medicamentos huérfanos -nombre con el que se conoce a los tratamientos específicos para las enfermedades poco frecuentes- que estableció incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de este tipo de tratamientos.

Ese año apenas existían ocho tratamientos para el conjunto de las enfermedades raras y hoy los tratamientos disponibles se han multiplicado por 20, hasta los 169, lo que permite tratar cerca de 90 patologías.

El número de ensayos clínicos centrados en enfermedades raras aumentó en un 88% entre 2006 y 2016 sólo en la Unión Europea, lo que ha supuesto que en este periodo hasta 2.121 nuevos medicamentos hayan sido designados como huérfanos en su etapa de desarrollo. Muchos de ellos no llegarán al final del camino, y por tanto al paciente, debido a la complejidad y alto riesgo de la investigación de nuevos medicamentos, si bien dan idea de la fuerte apuesta de la industria farmacéutica por la I+D en este campo.