Así lo denunció este martes la Sociedad Española de Neurología, que celebra su 71 reunión anual en Sevilla, a través de un comunicado en el que subrayó que esta dolencia, también conocida como enfermedad de Andrade, es una patología genética rara que se produce por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR).

Habitualmente afecta al sistema nervioso y produce una neuropatía sensitivo-motora y autonómica progresiva, aunque puede “incidir” también sobre otros órganos como el corazón o el riñón dado que la proteína mutada altera su estructura y eso favorece su depósito en los tejidos.

Todo ello causa daños en el sistema nervioso, cardiaco y el aparato digestivo entre otros que explican un “amplio espectro” de síntomas, entre los expertos que citaron la neuropatía sensitivo-motora y, en ocasiones, autonómica, problemas cognitivos, convulsiones o hemorragias.

La amiloidosis es, además, una enfermedad grave de curso progresivo, que provoca una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, llega a comprometer la vida y su evolución sin tratamiento resulta “fatal”, a juicio de la coordinadora del grupo de estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, Nuria Muelas.

La facultativa precisó que la media de supervivencia es menor a los diez años e incidió en la importancia de “concienciar” a los médicos sobre la importancia de realizar un diagnóstico precoz para aplicar los tratamientos en las fases iniciales, antes de que haya causado daños irreparables.

Según sus estimaciones, en España puede haber en torno a 400 pacientes y 300 portadores en seguimiento, la mayoría de ellos residentes en Baleares y Huelva y el retraso diagnóstico “oscila mucho”, a su entender, en función de la localización geográfica de los pacientes y sus hospitales de referencia.

Esto se debe a que la enfermedad se distribuye de forma endémica en algunas regiones de la Península Ibérica y es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva u Oporto donde se concentran buena parte de las familias afectadas.

En estas áreas, donde hay experiencia con pacientes, el diagnóstico es rápido, pero en le resto de la península, donde puede aparecer de forma esporádica, sin antecedentes familiares, es posible que pasen entre dos y cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico, lamentó la doctora.

Esta enfermedad se integra en el grupo de las llamadas enfermedades raras debido a su escasa prevalencia ya que, según algunas estimaciones, en todo el mundo puede haber en torno a 50.000 afectados.