El Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara y está causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Se estima que existen 4.000 casos en España y sólo 160 diagnosticados.

Conocida también como deleción del cromosoma 22q13, la característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3, lo que supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.

Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada y, en el caso de los niños, se traduce en que, al no comunicarse bien sus neuronas, reaccionan muy despacio a los estímulos afectando al desarrollo cognitivo con un retraso de moderado a grave.