El cribado neonatal es un programa de salud pública de detección de aminoacidopatías, siendo la más frecuente la Fenilcetonuria (PKU). La detección temprana de PKU, una enfermedad que sin tratamiento provoca un retraso neurológico severo e irreversible, y la aplicación de una terapia muy efectiva representó hace décadas un paradigma en prevención a nivel mundial.

Gracias a la utilización de la espectrometría de masas en tándem, hace más de 20 años que en España el cribado neonatal se extendió a otras 30 nuevas patologías severas y tratables. Pero ahora, según manifestó la doctora Pérez a Servimedia, "tenemos que invertir en proyectos pilotos para evaluar si podemos ampliar el cribado utilizando técnicas genómicas. Debemos intentarlo porque la secuenciación del genoma del recién nacido va a llegar, es una evidencia, y tenemos que conseguir proyectos pilotos para evaluar qué podemos sacar de esas secuenciaciones para mejorar la calidad de vida de todas las personas".

Además, la doctora Pérez advirtió de la diferencia de los programas de cribado entre las comunidades autónomas. "Sólo es obligatorio informar sobre siete patologías, cuando tecnológicamente somos capaces de detectar un espectro mayor. Galicia, que es puntera en este tema, criba 30 enfermedades, al igual que en Madrid, desde el año 2011. Hay una gran diferencia de nacer en una comunidad o en otra".

La doctora también destacó la importancia de la jornada que ha organizado la Fundación Ramón Areces porque "debatiremos especialistas; hay pediatras, bioquímicos, genetistas y asociaciones de familias que nos sentaremos a hablar sobre las posibilidades técnicas para ampliar el actual cribado y también para valorar los aspectos éticos porque estamos hablando de una ampliación" que lleva a la secuenciación del genoma.

Concluyó esta especialista diciendo que hay que mejorar el actual programa de cribado con la secuenciación del genoma, "que ya no es tan caro", pero "habría que hacerlo evaluando qué enfermedades no deberían mirarse; realizar un debate científico, social y económico".