Organizada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España, esta conferencia que se celebrará bajo el lema ‘Dales voz, dales esperanza’, pretende ser una oportunidad única para intercambiar opiniones y aprender de primera mano los problemas y condicionantes a los que se enfrentan los afectados y sus familias.

El síndrome de Phelan-McDermid está causado por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, aunque algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen Shank3. Su ausencia supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

En este evento participarán casi 200 familias procedentes de lugares tan diferentes como EEUU, Rusia, Sudamérica, Emiratos Árabes Unidos y España. Además, gracias a la participación de expertos nacionales e internacionales, se quiere aprovechar el encuentro para crear un clima de colaboración entre equipos de investigación para la obtención de avances en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

La primera jornada estará orientada a la comunidad científica y médica, así como a profesionales de la salud y la industria farmacéutica. Además se quiere dar voz a todos los estudiantes e investigadores que estén trabajando sobre este síndrome o el gen Shank 3.

La segunda y terceras jornadas estarán enfocadas a los familiares, asociaciones, terapeutas y todas las personas interesadas en este síndrome.