El ‘Estudio mediante exoma completo de casos negativos en ABCA4 con fenotipo ABCA4-Like’ es el trabajo de investigación que la ONCE apoyará. La investigadora principal de la iniciativa es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto.

El objetivo del presente proyecto consiste en la identificación del defecto molecular de casos con distrofias de retina y en la búsqueda de nuevos genes o mecanismos que puedan provocar un fenotipo similar al que causa ABCA4.

Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes, según indica la organización en nota.