En la exposición de motivos de la iniciativa señala que “actualmente no está incluida en la cartera de servicios la detección de las inmunodeficiencias combinadas graves mediante esta prueba” y manifiesta que “estas enfermedades cursan con infecciones severas en el curso de los primeros meses de vida (entre los dos y seis meses de vida) y con una mortalidad del 100% a edades muy tempranas, siempre antes del primer o segundo año de vida, si no se aplica un tratamiento curativo existente: trasplante de médula ósea o, en casos concretos, terapia génica”.

El autor de la proposición no de ley indica que “esta detección precoz mediante el cribado permite tomar decisiones terapéuticas tempranas y evitar el deterioro de los niños evitando el diagnóstico tardío que suele acontecer por la presencia de complicaciones graves (ya sea por infecciones o por aparición de fenómenos autoinmunes)”.

Asimismo, añade, que “el coste de esta prueba es inferior a los siete euros por prueba y mantiene una buena relación coste beneficio, a pesar de la baja incidencia del síndrome, al reducir la mortalidad en estos pequeños pasando de un 60% a un 5%, si el tratamiento antes descrito se aplica antes de los tres meses y medio de vida”.