El doctor Pérez aseguró en una nota que, debido a la rapidez de la investigaciones, los libros han quedado atrasados respecto a lo que se conoce en la actualidad y hay que saber buscar “fuentes especializadas” para indagar en este tipo de enfermedades. Por este motivo, se advierten déficits de formación específica sobre enfermedades raras en Atención Primaria.

Asimismo, también se detecta una falta de recursos disponibles y se observan déficits en los procesos de derivación a los especialistas. “Al médico de familia no le han formado bien en este tema”, afirmó.

Sin embargo, el médico de cabecera es el profesional sanitario responsable de la detección precoz de las enfermedades raras. Es “el que está mejor posicionado para tratar a estos pacientes”, porque es el que controla tanto al paciente como al entorno, explicó el coordinador del Grupo de Trabajo de Cronicidad, Dependencia y Enfermedades Raras.

Asimismo, manifestó que es necesaria una “colaboración de todos los gremios implicados”, ya que es preciso desarrollar una “terapia interdisciplinar” para tratar todos los campos de atención que el paciente necesite.

“La primera dificultad es el diagnóstico”, aseguró. El motivo es que en ocasiones se desconoce la prevalencia de las enfermedades. Además, se puede desarrollar de diferente manera en los distintos pacientes, porque cada una “tiene sus características”.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años. Se estima que en España hay más de tres millones de personas con enfermedades raras, según Semergen.