Según Feder, casi el 50% de las personas con ER en España ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre cuatro y nueve años.

Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por Feder y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), cuyos resultados se presentarán a mediados del presente año. En el mismo, también se indica que el 47% de las personas con ER no tienen tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.

Junto a las dificultades del retraso diagnóstico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terapéuticas acentúan la problemática que viven las 350 millones de personas que conviven con una patología poco frecuente en el mundo.

Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento. En concreto, en Europa desde el año 2000 se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos, y a día de hoy, en Europa hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana”.

Además, Feder ha alertado sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión y aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.