En su exposición de motivos, Vox explica que la hemofilia es “el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos”, causado “por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes”.

Los tipos de hemofilia los determina el déficit de coagulación afectado, siendo las más comunes las causadas por las deficiencias genéticas del factor VIII (hemofilia A o clásica, que supone el 85% de las censadas) o del factor IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas). También existe la hemofilia C o enfermedad de von Willebrand, que se caracteriza por la deficiencia de varios factores de coagulación, pero es poco común y su herencia es autosómica.

Las personas con hemofilia tienden a sufrir hemorragias durante toda su vida, por lo que la mejor forma de prevenirlas consiste en reemplazar la ausencia del factor de coagulación para que la sangre pueda coagular normalmente. Ello se realiza inyectando en vena concentrados de factor de la coagulación fabricados comercialmente, siendo los dos principales tipos de concentrados derivados del plasma sanguíneo y recombinados.

Del mismo modo, existen nuevas terapias que representan una “revolución terapéutica” que ha mejorado la vida de las personas con hemofilia: la utilización de factores de la coagulación de vida media extendida, los anticuerpos monoclonales y la terapia génica, sobre la que existen “muchas esperanzas”.

En ese sentido, si en la década de 1940 era excepcional que un niño con un niño con hemofilia llegase a adulto, actualmente su esperanza de vida es similar a la de la población general, debido a que su seguimiento se realiza en centros de referencia, la existencia de mejores tratamientos, la personalización del tratamiento de la enfermedad mediante análisis farmacocinético, la formación de los médicos especialistas y la mayor accesibilidad a las terapias frente a esta enfermedad.

El número de personas con hemofilia asciende a 400.000 en todo el mundo, de los cuales 3.000 se encuentran en España, siendo el 20% niños.

Ante esta situación, Vox considera que los retos para el abordaje de la hemofilia en el Sistema Nacional de Salud pasan por conocer la prevalencia real de la enfermedad, la equidad en el acceso a los tratamientos, el mantenimiento, adecuada financiación e incremento del número de los centros de referencia y la adherencia a los tratamientos.

Por todo ello, la proposición no de ley promovida por Vox busca instar al Gobierno a desarrollar y ejecutar un Plan de Atención a la Hemofilia y a promover la creación del Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia, accesible para todos aquellos profesionales o entidades que lo precisen.

También presente consolidar la Red Nacional de Centros de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en coagulopatías congénitas, especialmente en hemofilia, dotados de los recursos necesarios para sus acciones de innovación y experimentación, con protocolos comunes, con servicio las 24 horas, accesibles a todos los pacientes.

A su vez, aspira a establecer canales de colaboración entre los profesionales de los centros de referencia para la atención a las coagulopatías congénitas y los profesionales de otros servicios de Hematología para favorecer el seguimiento y control de los pacientes, la activación de un programa de hemo/farmacovigilancia y la promoción de la formación específica de profesionales de Enfermería en la atención a pacientes con coagulopatías.

Por último, plantea la puesta en marcha de programas en la esfera educativa para el tratamiento profiláctico en niños con hemofilia grave, a través de formación específica al profesorado en los centros educativos en los que estudie algún chaval con hemofilia, en los que también participen profesionales de los Servicios de Urgencias y del equipo de Atención Primaria más próximos al centro.