Mutaciones en este gen se indicaron como la causa más probable que provoca los trastornos que caracterizan el autismo. En ninguno de los 160 individuos sanos estudiados se halló ningún tipo de mutación de este gen.

Los autores añaden que los hermanos de pacientes autistas tienen un riesgo de presentar este tipo de trastornos entre un 50 y un 100 por ciento de veces mayor qu el resto de la población general.

La familia de genes WNT2 está asociada directamente al desarrollo de numerosos sistemas orgánicos, por ejemplo, el cerebro. La producción de WNT2 es especialmente intensa en la parte interior del cerebro, el tálamo, la región que varios estudios han asociado al autismo.