Según los expertos, esta mutación del fotorreceptor NR2E3 podría ser la causa del llamado "síndrome de aumento de conos S", una rara enfermedad degenerativa de la retina que aumenta la sensibilidad a la luz azul. En el desarrollo del fotorreceptor se produciría un exceso de conos azules, con respecto al número de conos rojos y verdes.

En sus conlusiones, los investigadores apuntan que es fundamental para el estudio del desarrollo del ojo conocer las señales moleculares que determinan que una célula se convierta en un bastoncillo o en un cono y cómo las células de los conos son sensibles a la luz azul, verde o roja.