Tras llevar a cabo un tratamiento de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional, el equipo médico ha logrado evitar la transmisión de una Atrofia Muscular Espinal tipo II (AME).

Los padres del bebé, que son portadores de esta enfermedad degenerativa de las neuronas motoras que suele ser mortal, tienen una niña nacida con la AME en 2002 y un antecedente de interrupción voluntaria del embarazo por niño afecto del síndrome, en 2004, según informa el IVI.

Gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional el IVI estudió genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la enfermedad y cuáles no. Tras el estudio, que permitió romper la cadena hereditaria, se transfirió un embrión sano a la madre en mayo del 2005 y el 30 de enero de 2006 nació el niño sano que ha sido presentado hoy.

La Atrofia Muscular Espinal Tipo II es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras, que son las células de la médula espinal responsables de coordinar el movimiento muscular voluntario. La AME provoca un debilitamiento progresivo de los músculos que puede acabar produciendo una deformidad ósea (principalmente escoliosis) y una deficiencia respiratoria que empeora progresivamente hasta causar la muerte.

Desde su implantación en el año 2002, el IVI ha conseguido 31 gestaciones y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades genéticas como la fibrosis quística, distrofia miotónica I, enfermedad de Huntington, poliquistosis renal autosómica dominante, entre otras.