Entre las muchas recomendaciones que se plantean en el informe figura la creación de un Organismo Estatal de Enfermedades Raras (OEER), en colaboración con las comunidades autónomas y a través del Consejo Interterritorial de Salud, cuya función fundamental sería recabar toda la información científica, social, laboral y educativa posible sobre este tipo de patologías.

Una vez obtenida esta información, el citado organismo se encargará de difundirla entre los profesionales, pacientes y familiares, a fin de fomentar un mayor conocimiento y mejor manejo de estos trastornos en todos los ámbitos.

Asimismo, el informe destaca la conveniencia de velar para que las administraciones públicas cumplan con las normativas que garantizan la equidad en el trato a estos pacientes, como la Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud y la recién aprobada Ley de Dependencia.

Otra recomendación es la necesidad de avanzar en la investigación de estas enfermedades, como viene haciendo el Ministerio de Sanidad, que ha presentado dos nuevas iniciativas para fomentar la investigación sobre enfermedades raras y para gestionar con mayor eficacia los problemas generados por los medicamentos huérfanos.

Las enfermedades raras son en su mayoría de origen genético y afectan a unos tres millones de españoles (entre el 6 y el 8% de la población), de los que alrededor del 80% son niños.

Desde su creación, el pasado mes de abril, han comparecido ante los senadores que han formado parte de la ponencia médicos, investigadores, genetistas, educadores, agentes sociales y representantes de las administraciones públicas y de asociaciones de enfermos.

El informe elaborado por la ponencia recoge las informaciones, recomendaciones y sugerencias que han facilitado los comparecientes, todos ellos expertos en la materia.