La unidad estará integrada por el actual grupo de investigadores del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que nació en 1976 por iniciativa de la profesora Martínez Frías.

El convenio que regula la creación de la Unidad para el Estudio de Anomalías Congénitas establece tre líneas básicas de investigación: Epidemiología y dismorfogenia humanas, Genética clínica y Citogenética clásica y molecular.

María Luisa Martínez Frías es profesora de Farmacología de la Complutense y sus aportaciones en el campo de las malformaciones congénitas tienen una gran importancia científica e incluyen la descripción de 5 síndromes nuevos, uno de ellos bautizado con sus apellidos.

A lo largo de estos años ha puesto en funcionamiento dos iniciativas para la prevención de defectos congénios: el Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a médicos, y el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE) (91-3941589).