Según informaron el ISCIII y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, IMPaCT-GENóMICA gestiona el acceso al diagnóstico genómico de alta complejidad desde la investigación y se enmarca en los tres programas que buscan la consolidación de la medicina de precisión en España: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica.

Desde su nacimiento, la iniciativa consolidó una red con más de 300 colaboradores, más de 100 hospitales y tres centros de análisis genómicos de alta capacidad, lo que está permitiendo impulsar la investigación en los diferentes ámbitos que trabaja el Programa: genómica poblacional, farmacogenómica, enfermedades raras y cáncer hereditario.

Así el programa, al que accedieron los citados más de 2.000 pacientes de todas las comunidades autónomas, permitió de secuenciar la totalidad de los casos estudiados y avanzar en el análisis de datos de toda la información obtenida.

“En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellos pacientes que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial habitual, no logran un diagnóstico genético", explicó el líder del IMPaCT-GENóMICA desde el Área de Enfermedades Raras (Ciberer) del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) del ISCIII, Ángel Carracedo.