Este programa de cribado neonatal se realiza a todos los recién nacios, tanto en hospitales públicos como en los privados de la Comunidad de Madrid, con una cobertura del 99,9 por ciento del total de niños nacidos. Se realiza en los primeros días de vida dentro del programa de Prevención de Minusvalías del Instituo de Salud Pública de la Comundiad de Madrid.

Desde 1986, a 538 recién nacidos le ha sido detectada alguna de estas enfermedades, beneficiándose de este programa. A juicio de la responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Gregorio Marañón, Elen Dulín, "la intervención médica adecuada, en el momento oportuno, evita el daño cerebral, reduce la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades".

Actualmente en la Comunidad de Madrid se realizan dos extracciones. La primera prueba del talón se lleva a cabo a partir de las 48 horas de vida del recién nacido, en la maternidad donde la madre da a luz y siempe antes del alta hospitalaria. La segunda prueba del talón se realiza en los centros de salud a partir del cuarto día d vida y siempre lo antes posible.

El hipotiroidismo congénito es una disfunción de la glándula tiroides en la que se produce una secreción insuficiente de hormonas tiroides. Esta enfermedad ocurre en uno de cada 2.000 nacidos vivos. Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede dar lugar a un importante retraso mental y físico.

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, en el que ciertas hormonas se produce de forma isuficiente, mientras que otras lo hacen en exceso. Esta afección puede ser de orígen de una deshidratación grave y puede poner en peligro la vida del neonato, si no se detecta y se trata precozmente. Afecta a uno de cada 13.800 nacidos vivos.

Por último, la hiperfenilalaninemia se debe a la incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina. El aumento excesivo de ésta en sangre durante el período de desarrollo cerebral puede dar luga a retraso mental y problemas neurológicos severeos si no se detecta y trata de forma precoz. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos.