Según informó hoy la Junta, el desarrollo de estas actuaciones se produce después de que un equipo internacional, liderado por investigadores andaluces, haya identificado un nuevo gen causante de esta patología, lo que facilitará avanzar en la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenirla o tratarla.

La consejera de Salud, María Jesús Montero, presentó hoy esta nueva iniciativa de su Departamento, acompañada por el director del Plan de Genética de Andalucía, Guillermo Antiñolo, y por el profesor Shomi Batacharya, un experto de ámbito internacional en el campo de la genética clínica y la visión, que se incorporará como director científico asociado al Programa Andaluz de Genética Clínica y Medicina Genómica.

La identificación del nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina ha sido posible gracias a un equipo liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, dirigida por Guillermo Antiñolo, en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por Batacharya.

La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad genética que afecta a una de cada 4.000 personas y provoca la ceguera a quienes la padecen. En el caso del nuevo gen identificado y caracterizado por los investigadores andaluces, se estima que su defecto causa el 14% del total de las distrofias hereditarias.

El descubrimiento del nuevo gen permitirá impulsar en Andalucía una línea de investigación en terapia génica, que conducirá a un ensayo clínico encaminado a hallar nuevas estrategias terapéuticas para esta ceguera hereditaria.

La terapia génica pretende introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad, reemplazando con la dotación genética sana que se ha introducido la función del gen defectuoso.

El grupo internacional responsable del descubrimiento va a llevar a cabo una terapia avanzada consistente en la transferencia de material genético terapéutico al ojo, con el fin de corregir el gen dañado causante de la enfermedad.