La IDCG es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria, que provoca en los niños que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. La incidencia de esta enfermedad es de 150.000 pacientes y está constituida como una urgencia pediátrica. Los pacientes son, generalmente, asintomáticos hasta los 2-6 meses y hasta un 35% fallecen en el primer episodio, mientras que la mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida.

No obstante, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío.

El cribado neonatal de IDCG, prueba ya testada y coste-efectiva en las experiencias existentes en España, es vital para salvar las vidas de los recién nacidos y aumentar la sostenibilidad del sistema sanitario español. La implantación del cribado neonatal de IDCG cuenta con el aval científico y técnico necesario.

Las entidades informaron que a pesar de que España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa, las barreras políticas y retrasos administrativos han provocado la demora en la implantación nacional. De hecho, Cataluña lo implantó en 2017 y Navarra aprobó su inclusión en 2021.

Alertan de que esta situación continúa provocando un contexto de inequidad en España por el que solo unos pocos recién nacidos tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz, sin secuelas, “mientras que los demás no tienen acceso a ello”.

Denunciaron que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no cuenta con el cribado neonatal de IDCG y apelaron al sentido de responsabilidad para que las administraciones públicas, tanto Ministerio de Sanidad como las comunidades autónomas, “no demoren ni un día la inclusión de esta prueba indispensable, curativa y eficiente” en toda España. Así como, su aprobación en la cartera básica sanitaria en la próxima ponencia de cribados y en el Consejo Interterritorial del SNS.