El objetivo principal de CEMINER es abordar los problemas derivados de cada patología desde un punto de vista médico y social, ofreciendo a la población la oportunidad de disponer de atención médica especializada, así como realizar docencia e investigación con un equipo profesional multidisciplinario.

El centro pretende ser un punto de encuentro para profesionales, pacientes, familiares, instituciones, industria, medios de comunicación y sociedad en general. El equipo del hospital realizará una evaluación y entrevista previa gratuita, que analizará la patología, su situación actual y su posible intervención por los especialistas pertinentes a cada caso.

Según la definición de la Unión Europea, las "enfermedades raras o infrecuentes", incluidas las de origen genético, son "aquellas patologías con peligro de muerte o de invalidez crónica y de baja prevalencia: 5 de cada 10.000 habitantes". En Chile existen al menos 8.000 personas afectadas por estas dolencias.