La labor principal de los médicos genetistas consiste en el diagnóstico específico de enfermedades genéticas (tanto clínico como de laboratorio), en el seguimiento y asesoramiento genético de los pacientes y sus familias, así como en realizar medidas de prevención.

En la reunión se han expuesto medio centenar de trabajos que han supuesto un avance en el estudio de la atención de los pacientes que presentan alguna de estos tipos de patologías complejas, según informó hoy la Comunidad de Madrid.

Dentro de las áreas principales de investigación del Hospital La Paz, se encuentran los aspectos genéticos de las cardiopatías congénitas, los retrasos mentales severos con anomalías asociadas y los síndromes de sobrecrecimiento.

En relación a este último grupo de enfermedades, cabe destacar que el servicio de Genética de La Paz inició en el año 2003 un Registro de Síndromes de Sobrecrecimientos. Se trata de un registro elaborado para conocer el estado en el que se encuentran las enfermedades genéticas pocos habituales, y que ofrece a su vez estudios moleculares de algunas de estas patologías a todos los centros hospitalarios que conforman la red sanitaria española.

Hasta el momento, más de 30 hospitales de ámbito ya han contactado con este registro y obtenido así resultados de sus pacientes.